Synonymes

Anémie de Cooley (bêta-thalassémie majeure), hémoglobinose H (alpha-thalassémie).

Mécanismes

Maladies génétiques : déficit congénital total ou partiel de synthèse des chaînes alpha ou bêta de l’hémoglobine.

Complications des 3 formes (bêta-thalassémie majeure, bêta-thalassémie intermédiaire, hémoglobinose H) : hémolyse, lithiase biliaire, hématopoïèse extra-médullaire, thrombose, infection et surcharge en fer.

Risques particuliers en urgence

• Anémie
• Complications cardiaques, hépatiques et endocriniennes liées à la surcharge en fer
• Complications infectieuses et thrombotiques de la splénectomie
• Complications liées au traitement chélateur, rénales (insuffisance rénale glomérulaire ou tubulaire aiguë) ou hématologiques (agranulocytose fébrile). 

Traitements fréquemment prescrits au long cours

• Transfusions
• Chélateurs du fer (surcharge post-transfusionnelle et/ou par hyperabsorption digestive) : déféroxamine, défériprone, déférasirox
• Parfois : anticoagulants, insuline, antidiabétiques oraux, cardiotropes… 

Pièges

• Complications infectieuses sévères (septicémie, méningite) notamment si splénectomie ou traitement par défériprone
• Compression par tumeur hématopoïétique. 

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière

En cas de transfusion, la présence d’une immunisation et la nécessité d’utiliser des concentrés érythrocytaires phénotypés en retardent la mise en œuvre.