Synonymes

Maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre.

Mécanismes

Anomalie structurale du collagène (altérations de plusieurs gènes codant pour la synthèse ou les modifications fonctionnelles des protéines COL1A1 et COL1A2).

Risques particuliers en urgence

• Fractures osseuses (os longs, côtes, vertèbres) lors d’un traumatisme minime et/ou modéré
• Entorses et luxations par hyperlaxité ligamentaire
• Hématomes spontanés et/ou faciles (fragilité cutanée et vasculaire)
• Syndrome douloureux chronique..

Traitements fréquemment prescrits au long cours

• Antalgiques de palier 1 (Paracétamol)
• Vitamine D
• Kinésithérapie (musculation prudente, travail actif encadré)
• Bisphosphonate (par cures intraveineuses en milieu hospitalier), Dénosumab…

Pièges

• Passer à côté d’une fracture
• Distinction entre ostéogénèse imparfaite et situation de maltraitance (les deux pouvant être associées)
• Fragilité du rachis, cervical en particulier (risque neurologique lié à l’impression basilaire)
• Se méfier d’un traumatisme (bousculade, traction sur un membre, choc léger, contention…) même minime pouvant provoquer fracture ou micro-fractures.

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière

• Mobiliser avec prudence en toute circonstance
• Organiser le transport vers l’hôpital et conseiller l’équipe sanitaire (contention, protection)
• Prévenir l’équipe d’accueil hospitalière de l’arrivée du patient et de sa pathologie
• Prendre en charge efficacement la douleur : immobilisation et morphiniques.