Synonymes

Maladie de Duchenne, dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne.

Mécanismes

Myopathie récessive liée au chromosome X, touchant les fibres musculaires lisses ou striées, lentement progressive, aboutissant à une perte de la fonction motrice (perte de la marche vers 10 ans), une insuffisance cardiaque et une insuffisance respiratoire.

Risques particuliers en urgence

• Insuffisance cardiaque (myocardiopathie dilatée) mais avec peu de plaintes en raison de l’atteinte motrice périphérique
• Insuffisance respiratoire aiguë favorisée par la difficulté à la toux
• Métabolique : déshydratation hyponatrémique notamment en cas d’effort ou de forte chaleur
• Intubation difficile : déformations orthopédiques (scoliose…), macroglossie, petite ouverture buccale.

Traitements fréquemment prescrits au long cours

• Traitement de l’insuffisance cardiaque
• Kinésithérapie
• Ventilation non invasive
• Trachéotomie.

Pièges

• Se méfier des dépresseurs respiratoires
• Obstruction de canule de trachéotomie
• Intubation difficile (recours à la fibroscopie)
• Anomalies ECG fréquentes : troubles du rythme ou de la conduction (ACFA, BAV de haut degré), PR court, onde Q en latéral, ST sus-décalé.

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière

• Ne pas allonger un patient orthopnéique
• Ventilation de préférence non invasive
• Contre-indication à la succinylcholine (hyperkaliémie)
• Intubation sous sédation avec propofol
• Douleurs chroniques fréquentes
• Difficultés à la mobilisation et au positionnement (déformations orthopédiques)
• Hospitalisation en soins intensifs ou réanimation.