Synonymes

Fibrose kystique du pancréas.

Mécanismes

Maladies maladie génétique autosomique récessive secondaire à une mutation du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui régule le transport transmembranaire du chlore ; les sécrétions, anormalement visqueuses, sont responsables de stase et d’obstruction, avec risque de surinfection bronchique.

Risques particuliers en urgence

• respiratoire : encombrement bronchique, surinfection, hémoptysie, pneumothorax
• digestif : occlusion intestinale distale, pancréatite, hémorragie digestive par rupture de varices œsophagiennes en contexte de cirrhose hépatique
• métabolique : déshydratation hyponatrémique, notamment en cas d’effort ou de forte chaleur
• nouveau-né : iléus méconial.

Traitements fréquemment prescrits au long cours

• extraits pancréatiques
• kinésithérapie respiratoire
• nébulisations (antibiotiques, rhDNase)
• traitements spécifiques ciblant le dysfonctionnement de la protéine CFTR : ivacaftor, lumacaftor.

Pièges

• se méfier d’une déshydratation et d’une exacerbation à bas bruit de la bronchite
• le syndrome d’occlusion intestinale distale est rarement chirurgical.

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière

• pneumothorax : pas de particularité ; exsufflation à l’aiguille, drainage si mauvaise tolérance
• hémoptysie : vasoconstricteur par voie veineuse (terlipressine) si le saignement est important
• décisions thérapeutiques et orientation largement dépendantes du patient et de son histoire clinique ; contacter le centre de référence du patient.