Synonymes

Protoporphyrie érythropoïétique, protoporphyrie liée à l'X.

Mécanismes

Accumulation dans la peau de porphyrines produites par la moelle osseuse, due le plus souvent au déficit d’une enzyme intervenant dans la synthèse de l’hème.

Risques particuliers en urgence

• Douleurs cutanées intenses
• Photosensibilité
• Colique hépatique
• Insuffisance hépatocellulaire.

Traitements fréquemment prescrits au long cours

• Afamelanotide
• Béta-carotène
• Photoprotection
• Crème écran total ou opaque
• Immunosuppresseurs pour les patients ayant eu une transplantation hépatique ou une greffe de moelle osseuse.

Pièges

• Pas de contre-indication médicamenteuse pour ces porphyries en dehors des médicaments photo-sensibilisants
• Patients sous Afamelanotide : peau d’aspect bronzée même en zone cutanée non exposée à la lumière.

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière

• Pas d’urgence vitale liée à la protoporphyrie érythropoïétique en dehors du risque très rare d’insuffisance hépatocellulaire aiguë
• Pas de contre-indication médicamenteuse pour ces porphyries en dehors des médicaments photo-sensibilisants
• Pas de traitement spécifique avant hospitalisation
• Protéger les patients des traumatismes même minimes
• Si possible, protéger de l’exposition solaire, diminuer l’intensité des scialytiques en cas de bloc opératoire
• Éviter l’abord vasculaire en zone photo-exposée.
• Orientation : soins intensifs en cas de suspicion d’atteinte hépatocellulaire.